Porfirije su grupa retkih, naslednih metaboličkih bolesti koje pacijentima oduzimaju godine života kroz pogrešne dijagnoze, neadekvatnu terapiju i sistemsku nevidljivost. O tome je bilo reči na konferenciji za medije koju je 20. maja u Beogradu održalo Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS).
U saopštenju se podseća da akutne forme mogu biti životno ugrožavajuće. Kožne, posebno eritropoetska protoporfirija, oduzimaju pacijentima sposobnost da budu izloženi dnevnoj svetlosti, a oba oblika imaju ozbiljnu učestalost komplikacija poput hepatocelularnog karcinoma i bubrežne insuficijencije.
Razmera problema u Srbiji do sada nije bila jasno saopštena javnosti: do 2024. godine kroz Klinički centar Srbije lečenje od porfirije prošlo je oko 120 pacijenata, genetski je potvrđeno preko 75, a statističke procene ukazuju da stvarni broj obolelih u Srbiji iznosi između 500 i 700, sa najvećom koncentracijom u Raškom okrugu.
Terapija koja postoji – ali ne za sve, i ne po pravilima
U ovom trenutku, u celoj Srbiji, najsavremeniju terapiju za porfiriju prima svega sedam pacijenata. Klinički odziv je dobar, ali ovaj broj ne odražava ni približno stvarnu potrebu pacijenata koji žive od Subotice do Leskovca.
Ono što javnost mora znati jeste sledeće: nijedan od zahteva podnetih Komisiji za retke bolesti Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje još uvek nije odobren. Neki zahtevi ulaze u četvrtu godinu čekanja. Terapije se do sada obezbeđuju isključivo zahvaljujući spremnosti pojedinih zdravstvenih ustanova da ih svojim pacijentima omoguće – što je, koliko god vredno poštovanja, sistemski neodrživo. Pacijent sa potencijalno životno ugrožavajućom bolešću ne sme zavisiti od toga u kojoj ustanovi je registrovan.
Od Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje očekujemo javan i jasan odgovor: po kojim kriterijumima se donose odluke za odrenje određenih terapija, zašto se hronologija i medicinska trijaža ne poštuju, i kakav je status svih do sada podnetih zahteva za terapiju pacijenata sa porfirijom.
Raški okrug je klaster koji obavezuje sistem
U Raškom okrugu, sa centrom u Novom Pazaru, prepoznata je neuobičajeno visoka učestalost specifične genetske mutacije povezane sa porfirijom – regionalni klaster čija koncentracija višestruko prevazilazi prosek populacije. Činjenica da se gotovo polovina pacijenata na savremenoj terapiji nalazi upravo u Novom Pazaru nije slučajnost, već posledica ovog klastera, i tek vrh onoga što predstoji kako genetsko testiranje bude napredovalo.
Kako se navodi u saopštenju za javnost, NUPS izražava nadu i jasno očekivanje da će, u skladu sa najavama o jačanju zdravstvenih kapaciteta u Novom Pazaru, u bliskoj budućnosti biti formiran regionalni resurs sposoban da odgovori na potrebe značajnog broja pacijenata sa porfirijama u Raškom okrugu. To podrazumeva specijalizovanu dijagnostiku, kontinuirano praćenje, dostupnu terapiju i genetsko savetovanje.
Na konferenciji koja se održava neposredno nakon Globalnog dana porfirije, prisutnima će se obratiti lekari, predstavnici Nacionalnog udruženja porfirija Srbije i predstavnici udruženja koja se bave zagovaranjem za bolje uslove osoba obolelih od retkih bolesti.
Kao zajednica, i ove godine ali i svakog dana tražimo registar, dostupnu terapiju za sve pacijente kojima je potrebna, transparentnost RFZO-a, i regionalni resurs u Raškom okrugu srazmeran potrebama. Pacijenti više ne smeju da budu sopstveni lekari, istraživači i advokati, ističe se u saopštenju za javnost.
